Gli ultimi due decenni sono stati caratterizzati da una “rivoluzione genetica” che ha dato l’avvio alla cosiddetta “era delle scienze omiche” che si correla principalmente con lo sviluppo di tecniche di indagine high-throughput in grado di generare enormi quantitativi di dati relativi ai diversi livelli gerarchici di complessità biologica.

Accanto agli straordinari progressi della biologia molecolare, in grado di realizzare nuove metodiche e protocolli di analisi “customizzati” su apposite piattaforme tecnologiche, l’informatica e le tecniche di analisi dati stanno contribuendo in maniera significativa a decretare il successo delle nuove piattaforme e l’acquisizione di importanti progressi scientifici in questi settori. Questo apre nuove opportunità di ricerca nello studio dei meccanismi fondamentali alla base delle condizioni fisiopatologiche.

Inoltre, vista la quantità sempre crescente di dati ad alta dimensionalità, nuovi metodi di calcolo si rendono necessari per memorizzare, gestire, analizzare ed estrarre informazioni e conoscenza in modo efficace.

Infatti, soltanto l’analisi di questo tipo di dati in combinazione con i dati clinici classici può dare luogo ad interpretazioni cliniche più precise. In questo contesto di ricerca e innovazione, la pletora di tecnologie high-throughput attualmente a disposizione delle scienze "omiche", ed il loro rapido evolversi, impongono alla comunità scientifica l’adozione di una maggiore armonizzazione e standardizzazione nelle metodiche di generazione ed analisi dei dati ed evidenziano, al contempo, l’esistenza di estese possibilità di implementazione di nuovi strumenti di data mining. Una delle sfide attuali, quindi, è rappresentata dal superamento del gap tra la produzione di dati omici e i progressi delle tecnologie high-throughput e la nostra capacità di gestire, integrare, analizzare ed interpretare questa enorme mole di dati.

Questo contesto, che ha determinato implicazioni evidenti e cruciali per la salute pubblica, ci impone lo sviluppo di una linea strategica che definisca la capacità di promuovere e di governare l’innovazione omics-related, dando priorità ad alcune aree critiche rispetto alle quali è preliminarmente necessario costruire delle “capacità di sistema”, prima fra tutte quella legata all’enorme mole di dati (Big Data) disponibili e alla loro fruibilità. L’attività di ricerca biomedica e sanitaria e di innovazione tecnologica per la salute costituisce, al pari dell’attività assistenziale con la quale si integra, elemento intrinseco e fondante di ogni moderno sistema sanitario. Essa rappresenta un vero e proprio investimento per incrementare la salute dei cittadini, con la primaria conseguenza di migliorarne le aspettative e la qualità di vita.

Pertanto, risulta evidente come questa forte spinta tecnologica, già in atto, e la disponibilità di informazioni da parte di medici e cittadini, richiedono policy innovative e strategie multidisciplinari. La transizione dalla medicina convenzionale a quella “di sistema” necessita del superamento di alcune grandi sfide collettive il cui superamento è strettamente connesso agli investimenti intellettuali e soprattutto economici indirizzati a questi nuovi ambiti di ricerca che oggi più che mai assumono una rilevanza prioritaria in sanità pubblica.